【諾貝爾獎】瑞典遺傳學家獲醫學獎 表揚已滅絕人類基因組和進化發現

環球社會熱點 17:39 2022/10/03

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2022年度諾貝爾獎按照慣例,率先揭曉生理學或醫學獎。今屆由瑞典遺傳學家帕布(Svante Pääbo)獨得生理學或醫學獎,以表揚他在已滅絕的人類基因組和人類進化方面的發現。他可獨享1,000萬瑞典克朗(約704萬港元)的獎金。

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指尼安德特人(Neanderthal)為人類的已滅絕近親,諾貝爾獎委員會讚揚帕布對尼安德特人(Neanderthal)的基因組進行測序,完成了看似不可能的事之餘,更發現了尼安德特人的神秘近親丹尼索瓦人(Denisova)。

帕布的一大發現是,這群已滅絕的古人類在大約7萬年前遷出非洲後,向智人(Homo sapiens)轉移了基因。諾貝爾獎委員會認為這種古老的基因流向現代人類,在現今世代具有生理相關性,例如會影響現代人類免疫系統對感染的反應。

因此帕布的研究開創了古基因組學(paleogenomics)這一門全新學科,揭示了可區分所有活著人類與已滅絕人類的遺傳差異,為世界探索為何現代人可成為獨特人類奠定基礎。

研究有證據表明,智人大約在30萬年前首次於非洲出現,尼安德特人在大約40萬年前開始在非洲以外地區發展,並居住在歐洲和西亞,直至3萬年前正式滅絕。

而一群智人在約7萬年前由非洲遷至中東,再移居各地。因此智人與尼安德特人曾在歐亞大陸的大部分地區共存數萬年,而要了解人類與尼安德特人的關係,就需要從古代標本回收基因組DNA進行測序。

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帕布早年已有興趣利用現代遺傳方法研究尼安德特人的DNA,但發現有技術限制。因為DNA隨時間推移會遭到化學修飾並降解成短片段,數千年後只剩下微量DNA,餘下部分也會遭細菌及現代人類DNA的大量污染。

他於90年代獲慕尼黑大學聘為教授後,繼續從事古代DNA研究,分析尼安德特人線粒體的DNA。帕布利用精妙手法從一塊有4萬年歷史的骨頭内,為一個線粒體DNA區域進行測序,為現代人類首次取得已滅絕親屬的DNA序列,發現尼安德特人的基因與現代人類及黑猩猩不同。

 

帕布團隊經大量研究,於2010年發表首個尼安德特人基因組序列。他們經比較分析後發現,尼安德特人的DNA序列與歐亞現代人類的序列相似程度,高於來自非洲現代人類的序列。

 

上述結果代表尼安德特人和智人在數千年共存期間進行雜交,而在具有歐亞血統的現代人類中,大約1-4%的基因組來自尼安德特人。

 

有人2008年在西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴中,發現一塊4萬年前的手指骨碎片,内有保存完好的DNA。帕布團隊進行測序後,發現其DNA序列為獨一無二,將其命名為丹尼索瓦人。

 

團隊經序列比較後發現,丹尼索瓦人與智人之間也有基因流動,而美拉尼西亞和東南亞其他地區的人群中,有部分人有多達6%的基因組是來自丹尼索瓦人。

 

帕布的發現證明智人遷出非洲時,最少有兩個已滅絕人類種群居住於歐亞大陸,尼安德特人和丹尼索瓦人分別生活於歐亞大陸西部和東部。智人在擴張至非洲以外地區向東遷移的過程中,曾與尼安德特人和丹尼索瓦人雜交。

 

智人的特點為創造複雜文化、先進創新及具象藝術的獨特能力,並可穿越開闊水域來到世界各個地區。而尼安德特人也是群居種群、擁有大腦袋和懂得使用工具。

 

帕布的發現證實了智人與現代人類最近已滅絕親屬之間的遺傳差異 ,目前也有研究著重分析這些差異的功能影響,為了解釋有哪些因素導致現代人成為獨特的人類。

 

值得一提的是,帕布的生父貝里斯特倫(Sune Bergstrom)為1982年諾貝爾生理學或醫學獎的共同得主。

 

生理學或醫學獎得獎科學家資料
姓名 帕布(Svante Pääbo)
出生地及年份 1955年生於瑞典斯德哥爾摩
任職機構 德國馬克斯普朗克進化人類學研究所、沖繩科學技術大學院大學
得獎原因 發現已滅絕人類基因組和人類進化
得獎比重  1/1

 

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責任編輯:鄭錦玲

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