【都市診療室】兒童嚴重癲癎性腦病

名人薈萃 11:08 2021/05/01

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沖個熱水涼竟然誘發癲癎?筆者並非天方夜譚,說的是一種罕見疾病,由基因變異引致的卓飛綜合症(Dravet Syndrome)。

此綜合症是醫學界在七十年代發現,由於腦部負責傳遞訊息的鈉離子通道出現問題,令腦電波「短路」,病人因而抽筋發作。

此症可分三個階段,在初生至一歲前,寶寶發燒或無發燒亦會抽筋,但並無其他異常情況,家長及醫生常會當作一般發燒抽筋處理。

到了1至4歲期間,抽筋次數加密,臨床表現多樣化,包括:全身性或局部抽筋;失常性抽筋,病童好像發白日夢般,神情呆滯;肌攣性抽筋,肌肉不由自主抽搐,甚至出現癲癎重積狀態(癲癎反覆發作)。假如抽筋超過30分鐘,有機會引致腦細胞死亡。兒童的體能及智能均受影響,可能會造成發展遲緩,語言學習慢,控制肌肉能力差,以致行路不穩,共濟失調(肢體協調紊亂),容易跌倒等等。

4歲後至成年階段,由於腦部長期受損,造成腦部萎縮,病人成長後或出現認知不足。在此期間,抽筋次數雖然減少,但病人會出現類似栢金遜症徵狀,亦有猝死風險。

無法根治治療棘手

病人容易受多種因素誘發抽筋,即使只是輕微低燒、傷風感冒、腸胃炎或注射預防針等都會發作。外在環境的轉變亦有影響,例如天氣熱,溫度上升;甚至泡熱水澡太久都可以引起抽筋。此外,使用電腦或看電視時,屏幕發出某種光綫閃動的頻率,亦有機會刺激病人抽筋發作。

此症無法根治,製訂治療方案並不容易。病人需要長期使用抗抽筋藥,甚至可能要使用多種藥物。藥物處方一段時間後會失去藥效,常要轉藥或加大劑量,但此類藥物有不少副作用,在治療上可說非常棘手。

除藥物治療外,醫生及病人家屬要因應病人情況,在日常生活上加以留意,例如避開誘發抽筋的因素,一旦傷風感冒即服用預防抽筋藥等,減低發病機會。

筆者期望,家長及公眾加深認識這種罕見病,愈早診斷和介入,愈能保護病人,減少遭受嚴重後遺症的機會。

 

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撰文 : 溫靖宇醫生 兒科專科醫生、香港大學內外全科醫學士、香港醫學專科學院院士(兒科)、香港兒科醫學院院士、英國皇家兒科醫學院院員

欄名 : 都市診療室

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